Углегорский форум

Добавить тему

Сортировки

Обновленные

Новые

Разделы

Спорт 28

Флирт 11

Новости Сахалина

Обсуждение новости:
Двухлетнего сахалинца с редким генетическим заболеванием направили на лечение в Москву
https://sakhalin.info/news/204400

Тема №1849190, Новости Сахалина, ответов: 34, просмотров: 4230

Sakhalin.Info 25 марта 12:51, обновлено: 27 марта 15:30»

Ого, вот так растишь спокойно ребенка, а оказывается в нем спит страшное генетическое заболевание...
Хаврошка 25 марта 16:43 2	Ответить

Да, к сожалению, в этом и заключается ужас. Узнаёшь о редкой болезни только тогда, когда сам столкнулся с этим.
Поэтому хорошо, что сейчас стали больше говорить о таких диагнозах, люди имеют возможность сдать кровь на носительство.
СМА-самое распространённое из редких нервно-мышечных. По статистике на 6-10 тыс. рождений приходится рождение такого ребёнка.
В группу "Семьи СМА" каждую неделю добавляют по несколько новых родителей. Оказывается, что редкое становится не таким уж и редким. Это страшно.

alterago2015 25 марта 22:58

Я сейчас очень много читаю про эту болезнь, действительно, за последние несколько лет таких деток всё больше и больше. Анализ на выявление сма хотят ввести обязательным в первый триместр беременности
Krytishka 26 марта 03:30	Ответить

Если честно, об обязательном анализе для беременных впервые слышу, но и не интересуюсь этой темой. Но невозможно будет пренатальную диагностику провести у всех беременных. Поэтому, конечно, лучше на стадии планирования беременности сдать на носительство, чтобы понимать риски.

alterago2015 26 марта 07:05

Мой сын болеет СМА. Не передать словами, что чувствуешь в тот момент, когда получаешь результаты генетического анализа. Сейчас на терапии "Спинразой", результаты отличные, но времени упущено много до начала лечения. Учимся жить здесь и сейчас, не строя планов.
Родителям сил моральных принять эту ситуацию. Как я понимаю, у ребёнка самый тяжёлый тип-1.

alterago2015 25 марта 14:53

Вам ее бесплатно дают?
вверх_по_лестнице 25 марта 20:40	Ответить

Да, закупка была за счёт региона. Цена огромная, поэтому самим приобрести невозможно (хотя люди вели и продолжают вести сборы не только на Спинразу, но и на Золдженсма, благополучно их закрывая). Сейчас Спинраза внесена в список жизненно-важных лекарственных препаратов, а это значит, что регионы вздохнут свободно. Смотрю на сайте госзакупок информацию: фонд "Круг добра" сейчас закупает для ряда регионов РФ Спинразу (для Сахалинской области также есть закупка). Это очень радует.
Вроде бы даже Золджен будут закупать для тех детей, кто по возрасту попадает, а также Рисдиплам (Эврисди).

alterago2015 25 марта 22:49

Хорошо что в жв внесли. Раньше родители всем миром собирали.
вверх_по_лестнице 26 марта 13:15 1	Ответить

Да, это огромная надежда и помощь семьям с детками СМА.
Krytishka 27 марта 03:31	Ответить

Скажите пожалуйста, в каком возрасте ребёнка Вы сделали первый укол?
Krytishka 25 марта 17:40	Ответить

Первый укол получили в июле 2020 г., ребёнку на тот момент было 4 года 10 месяцев
alterago2015 25 марта 20:27 1	Ответить

это почти до 5 лет все нормально было, а потом вылезла эта зараза?
vasyagrisha 26 марта 13:36	Ответить

У нас классический 2 тип болезни: в 1 год 2 месяца начались первые проявления. Только в апреле 2018 года кровь показала СМА (первый раз в Москве сдавали кровь на анализ "панель нервно-мышечных заболеваний", 5 месяцев ждали результата, анализ не подтвердил наличие болезни), потом сдали конкретно на СМА и он уже показал.
В России только в августе 2019 года была зарегистрирована Спинраза. Поэтому до начала терапии прошло очень много времени, многие моторные навыки утрачены.
В США новорожденнным сразу берут кровь на выявление СМА, поэтому и лечение начинается сразу в случае выявления.
Соответственно, чем раньше начать лечить, тем больше у ребёнка шансов на нормальную жизнь. Учитывая, что с интеллектом у СМАйликов всё отлично, важно поддержать их физическое состояние для обычной жизни в обществе.

alterago2015 27 марта 08:20

Дай Бог здоровья
vasyagrisha 27 марта 08:27	Ответить

Большое спасибо!
alterago2015 27 марта 15:30	Ответить

Есть прогресс у Вашего ребёнка? Спрашиваю, потому что этот мальчик - мой племянник. Сейчас они в Москве, молимся. Дай Бог Вам и ребёнку сил на восстановление!
Krytishka 26 марта 02:24 1	Ответить

Спасибо за пожелания! Я Вам и Вашим близким желаю стойкости и мужества, я знаю, как сейчас тяжело морально.
Если необходимо, могу оставить свой номер.Сможете мне отправить интересующие вопросы, можно будет добавить Вас или родителей племянника (хотя им пока не до переписок) в группу "Семьи СМА". Там люди делятся информация по выбору ТСР, результатами терапии, в целом обсуждаются важные для нас вопросы.
Ещё немаловажный момент: знаете ли Вы о фонде "Семьи СМА"?
Сейчас важно найти источник достоверной информации и помощи, чтобы стало легче от осознания того, что ты не первый и не последний столкнулся с этим испытанием.
В общем, если нужно будет, я номер напишу.

alterago2015 26 марта 07:12

Спасибо Вам. Тяжело конечно, болезнь коварная, неизвестная. Хорошо, что сейчас картина ясная и ребёнок в Москве.
С фондом общаемся, они подсказали нам хорошего врача, взаимодействуем. А вот про группы не знаем.
Будем очень благодарны, дайте пожалуйста свой номер, передам маме малыша, она в Москве и сейчас важно всё.

Krytishka 27 марта 03:24

В личке оставила номер.
alterago2015 27 марта 08:21	Ответить

Бесполезно все в этом случае. Исход один
0368 25 марта 13:49 6	Ответить

Ответы: 1 - 20 из 34

Страницы: